Embarazo¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos cromosómicos en el bebé?

¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos cromosómicos en el bebé?

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Las alteraciones cromosómicas pueden causar distintos tipos de anomalías en el feto. Los más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.

Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes. Los trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto. Los más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.

Los cromosomas son los conductores del material hereditario que se encuentra en cada célula del cuerpo. Determinan nuestras características como el color de los ojos, la estatura y si vamos a ser varones o mujeres.

El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético.

Dentro de cada cromosoma hay gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones o trastornos cromosómicos.

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

Si se pierde un trozo de un cromosoma, aunque sea pequeño, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra, la información genética que producen será distinta. Hablamos, entonces, de una mutación.

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Existen varios tipos de alteraciones cromosómicas:

  • Si el número de cromosomas es menor a dos se habla de una monosomía y, si es mayor, de una trisomía o polisomía.
  • La pérdida de un trozo de cromosoma se conoce como delección.
  • La inversión se produce cuando un trozo de cromosoma se despega y se vuelve a pegar, pero invertido.
  • Un fragmento de un cromosoma que se cambia a otro se denomina traslocación.

¿Cómo se detecta?

Las anomalías cromosómicas de una persona se estudian a través de una prueba llamada cariotipo. De esta forma, se puede saber de la existencia de una malformación o de una enfermedad.

La mayoría de las alteraciones cromosómicas importantes son incompatibles con la vida y se pueden producir abortos espontáneos.

¿Cuáles son los trastornos cromosómicos más conocidos?

A medida que avanzan las investigaciones sobre el genoma humano se descubre el origen de algunas enfermedades de las que hasta ahora se desconocía la causa. Los trastornos cromosómicos más conocidos son:

Sobre el autor

Miriam Rodríguez Murphyhttps://www.elbebe.com/
Especialista en la redacción y edición de contenidos sobre una amplia variedad de temáticas desde el embarazo y el parto hasta la crianza y el desarrollo y la educación de bebés y niños. Miriam Rodríguez Murphy creó Elbebe.com en el año 2000, un portal pionero en ofrecer información de calidad y contrastada por especialistas sobre maternidad e infancia. Cuenta desde sus inicios con un equipo editorial formado por médicos especialistas, psicólogos y profesionales sanitarios para supervisar todos los contenidos relacionados con la salud de la madre y del bebé y niño. Se ha dedicado durante toda su trayectoria profesional a la redacción y edición de una amplia gama de contenidos, especializándose desde hace 23 años en información para madres y padres. Miriam Rodríguez es un referente en la creación de webs sobre maternidad e infancia en España y América Latina. Ha publicado artículos en medios online como Serpadres y MarieClaire, entre otros.

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