El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica que produce malformaciones congénitas. Sólo afecta a los varones y sus rasgos más generalizados son el hipogonadismo (las glándulas sexuales no funcionan correctamente) y la infertilidad. También puede originar otras alteraciones físicas, como la talla elevada o malformaciones en los genitales, y mentales, como retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión o trastornos depresivos o de ansiedad.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta sólo a los hombres.
Este defecto produce el hipogonadismo (las glándulas sexuales –conocidas como gónadas- no funcionan correctamente).
El sexo de las personas está determinado por una X para las mujeres y por una Y para los hombres.
Las personas que padecen el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional: Ej: XXY. Cuando lo normal sería tener un XY.
¿Qué tipo de manifestaciones padecen los niños con Klinefelter?
No todas las manifestaciones que se enuncian a continuación se dan igual en un mismo individuo:
El síntoma más común es la infertilidad.
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- Criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia
- Ginecomastia uni o bilateral
- Poco vello púbico
- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud y apatía
- Trastornos emocionales, ansiedad y depresión, etc.
- Falta de autoestima
