El síndrome de Down: factores de riesgo y diagnóstico

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El síndrome de Down es una alteración producida por un trastorno cromosómico. Es una de las malformaciones congénitas más frecuentes. Se produce por la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Este síndrome se caracteriza por producir retraso mental y ciertas características físicas particulares. Existen ciertos factores de riesgo asociados a los padres que incrementan el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down.

Uno de los deseos más comunes de todos los padres cuando saben que están esperando un bebé es que éste nazca sano. Es muy frecuente escuchar eso de: «No importa si es niño o niña, lo importante es que nazca sano».

No obstante existe un pequeño porcentaje de bebés que nacen con alguna malformación congénita. La más común es la conocida como Síndrome de Down. Se manifiesta en 1 de cada 1000 recién nacidos.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. El responsable del trastorno del síndrome de Down es un cromosoma extra en el par 21. Esta anormalidad genética condiciona la estructura, la función del cerebro y del sistema nervioso.

Los defectos congénitos más comunes en los bebés y niños con síndrome de Down pueden ser el retraso mental y una serie de características físicas, como posibles cardiopatías o debilidad del tono muscular.

En este artículo sobre el Síndrome de Down:

Factores de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down

  • Las parejas que hayan tenido un bebé con síndrome de Down.
  • Las madres o padres con una translocación del cromosoma 21
  • Las madres de más de 35 años de edad.

¿Es posible diagnosticarlo antes de que nazca el bebé?

Sí, es posible diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé.

Dos son las pruebas que permiten saber si el futuro bebé padecerá algún defecto cromosómico o genético: la biopsia corial y la amniocentesis.

  • La biopsia corial se realiza alrededor de la semana 10-12. Consiste en extraer una pequeña parte del tejido del saco donde se desarrolla el bebé, es decir, de la placenta.
  • La amniocentesis se efectúa entre la semana 13-17, después del último periodo menstrual de la mujer. Esta prueba busca obtener una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizarlo.

Ambos exámenes se consideran pruebas invasivas y pueden poner en peligro al bebé. Como resultado, puede producirse un aborto.

Hasta el momento, estos análisis sólo se aconsejaban realizar a mujeres con mayor riesgo de padecer una posible malformación congénita.

Problemas de salud de los niños con síndrome de Down

  • Defectos cardíacos.
  • Malformaciones intestinales.
  • Deficiencias visuales y auditivas (estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas)
  • Retraso mental: ligero, moderado o grave.
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