¿Qué son las enfermedades raras?

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Las enfermedades raras (ER) son enfermedades que afectan, en principio, a muy pocas personas. Se caracterizan por su baja prevalencia (1 de cada 2.000 personas) y heterogeneidad (hasta 7.000 enfermedades raras distintas). No obstante, en España 3 millones de personas sufren una. Sus síntomas suelen manifestarse antes de los 2 años de edad, pero la mayoría de ellas son muy difíciles de diagnosticar. En muchos casos apenas existe un tratamiento.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas, según el reglamento europeo EC Regulation on Orphan Medicinal Products.

Aunque su incidencia no es muy alta, estas enfermedades son muy graves, crónicas e incluso, degenerativas. Las enfermedades raras ponen en peligro la vida del bebé o niño.

En España se estima que cerca de 3 millones de personas sufren una enfermedad rara, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Una cifra relativamente alta que choca con la poca incidencia de la enfermedad.

Algunas de las enfermedades raras más conocidas son la esclerosis lateral amiotrófica, la fibrosis quística, la esclerodermia, el síndrome de Tourette, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Pompe o la anemia de Fanconi, entre otras. No obstante, existen entre 5.000-7.000 enfermedades raras distintas.

El 80% de las enfermedades raras tiene un componente genético. Estas enfermedades pueden ser heredadas o deberse a una anomalía cromosómica (por ejemplo, pérdida o ganancia de material genético).

Algunas de estas enfermedades raras también pueden producirse por la exposición a sustancias teratogénicas (productos químicos, sustancias tóxicas, radiaciones,…) durante el embarazo o debido a factores ambientales.

En otros casos no se sabe la causa exacta que produce la enfermedad.

En este artículo sobre enfermedades raras:

¿Qué caracteriza a una enfermedad rara?

  • Niños con huesos que se rompen, niños que envejecen… La característica principal de las enfermedades raras es que son desconocidas, muy numerosas, pero cada una de estas enfermedades afecta a un porcentaje pequeño de la población.
  • La mayoría de estas enfermedades producen graves retrasos que afectan a la capacidad física y mental de las personas que las padecen. Por ejemplo, algunos niños no saben andar, otros no pueden hablar, otros no pueden alimentarse por sí mismos…
  • Algunas de estas enfermedades comparten alteraciones del desarrollo, como el autismo (Síndrome de Rett, Gigantismo Cerebral Sotos, Frágil X, …), la epilepsia (Síndrome de Dravet o el Síndrome de Shokeir, …), etc., o trastornos del movimiento (distonías, la enfermedad de Huntington, …), entre otros.
  • Por lo general, los niños que padecen una enfermedad rara necesitan la ayuda de un adulto para su cuidado. De forma que la autonomía e independencia del bebé o niño se ve comprometida.
  • A esto se le suma que las enfermedades raras llevan asociados dolores crónicos para los que, en muchos casos, no existe tratamiento farmacológico, ya que no hay suficiente investigación o conocimiento suficiente sobre la enfermedad.
  • Muchas de ellas no tienen cura y la esperanza de vida suele ser muy reducida. Algunas de estas enfermedades son letales. 

¿Cuándo aparece la enfermedad?

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la infancia, antes de los 2 años de vida. No obstante, el diagnóstico de estas enfermedades no resulta nada sencillo.

Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo de la enfermedad, suelen pasar una media de entre 5 y 10 años

El retraso en el diagnóstico supone un agravamiento de la propia enfermedad. En muchos casos, las familias reciben un diagnóstico inadecuado, no reciben tratamiento hasta que no se produce un diagnóstico o el tratamiento que reciben no es el adecuado.

¿Qué supone para las familias una enfermedad rara?

Esta circunstancia supone para las familias un gran impacto debido:

  • Alta carga de estrés emocional.
  • Constantes idas y venidas de médicos, pruebas e incertidumbre respecto a la salud y futuro del bebé o niño.
  • Una carga económica que supone hasta el 30% de su renta mensual, entre 500 y 600 euros.
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