Las metabolopatías en bebés y niños ¿Qué consecuencias pueden producir?

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Las metabolopatías en bebés y en niños son enfermedades de origen genético. Se caracterizan por ser alteraciones del metabolismo. Las consecuencias de este tipo de patologías son muy variadas. Pueden afectar a distintos órganos y sistemas del cuerpo. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso central y al cerebro. Algunas pueden detectarse precozmente, otras no. Algunas pueden tratarse, pero otras no tienen tratamiento.
La palabra metabolopatía engloba genéricamente a un gran número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo.

El origen de todas ellas es genético (una alteración de los genes que ya está condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino después de un cierto tiempo.

Cualquier cadena metabólica puede afectarse. (Se han descrito más de 400)

La gravedad y las consecuencias clínicas están relacionadas con:
  • La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( p.ej, ausencia de hormona tiroidea)
  • La posibilidad de otra vía metabólica alternativa que pueda compensar el déficit.
  • El exceso de algún producto intermedio de la cadena que resulta tóxico. (p.ej . La fenilalanina)
Las consecuencias de las alteraciones del metabolismo son muy variadas y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Ejemplos:

ÓRGANO O SISTEMA

ENFERMEDAD METABÓLICA
PULMÓN
Enfisema
Déficit del alfa 1 antitripsina
SANGRE
Anemia
Alteraciones de los glóbulos rojos
(vías de las pentosas y enzimas glicolíticos)
CORAZÓN
Aumento e insuficiencia cardíaca
Glucogenosis de Pompe
ESQUELETO Raquitismo hipofosfatémico
Homocristinuria
Mucopolisacaridosis
ARTICULACIONES Gota
Alcaptonuria
RIÑONES
Cálculos
Insuficiencia renal
Lesión de los túbulos
Cistinuria
Enfermedad de Fabry
Síndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup
APARATO DIGESTIVO
Inflamación de órganos
Lesión de hígado
Diarrea y malabsorción
Vómitos
Enfermedad de Gaucher
Tirosinemia, enfermedad de Wilson
Fibrosis quística
Acidemias orgánicas
PIEL
Sensibilidad a la luz
Pérdida del cabello
Úlceras de piel
Porfirias
Deficit congénito de biotinidasa
Xeroderma pigmentosa

Muchas de estas enfermedades suelen producir afectación del cerebro, con diferentes manifestaciones: retraso mental, convulsiones, ataxia o coma.

Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no.

Algunas tienen tratamiento curativo, otras aún no.

De algunas ya se conoce el mecanismo por el que se producen, de otras no.

Existen asociaciones de autoayuda que acogen a las familias que tienen algún miembro afecto de alguna de estas enfermedades (y de otras muchas).

¿Cómo pueden detectarse?

Algunas de estas enfermedades metabólicas eran conocidas desde hace muchas décadas por sus manifestaciones clínicas (aspecto del niño, síntomas neurológicos, inflamación de vísceras, olor especial…).

Para confirmarlas hacen falta análisis de sangre más o menos complejos, según el tipo.
 
Otras veces hay que analizar diferentes líquidos del cuerpo: orina, sudor, líquido cefalorraquídeo o bien partes del cuerpo (biopsias).

Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios genéticos para conocer la mutación que la causa, el tipo de herencia, etc.

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