Las metabolopatías en bebés y en niños son enfermedades de origen genético. Se caracterizan por ser alteraciones del metabolismo. Las consecuencias de este tipo de patologías son muy variadas. Pueden afectar a distintos órganos y sistemas del cuerpo. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso central y al cerebro. Algunas pueden detectarse precozmente, otras no. Algunas pueden tratarse, pero otras no tienen tratamiento.
La palabra metabolopatía engloba genéricamente a un gran número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo.
El origen de todas ellas es genético (una alteración de los genes que ya está condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino después de un cierto tiempo.
Cualquier cadena metabólica puede afectarse. (Se han descrito más de 400)
- La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( p.ej, ausencia de hormona tiroidea)
- La posibilidad de otra vía metabólica alternativa que pueda compensar el déficit.
- El exceso de algún producto intermedio de la cadena que resulta tóxico. (p.ej . La fenilalanina)
| ÓRGANO O SISTEMA | ENFERMEDAD METABÓLICA |
| PULMÓN Enfisema |
Déficit del alfa 1 antitripsina |
| SANGRE Anemia |
Alteraciones de los glóbulos rojos (vías de las pentosas y enzimas glicolíticos) |
| CORAZÓN Aumento e insuficiencia cardíaca |
Glucogenosis de Pompe |
| ESQUELETO | Raquitismo hipofosfatémico Homocristinuria Mucopolisacaridosis |
| ARTICULACIONES | Gota Alcaptonuria |
| RIÑONES Cálculos Insuficiencia renal Lesión de los túbulos |
Cistinuria Enfermedad de Fabry Síndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup |
| APARATO DIGESTIVO Inflamación de órganos Lesión de hígado Diarrea y malabsorción Vómitos |
Enfermedad de Gaucher Tirosinemia, enfermedad de Wilson Fibrosis quística Acidemias orgánicas |
| PIEL Sensibilidad a la luz Pérdida del cabello Úlceras de piel |
Porfirias Deficit congénito de biotinidasa Xeroderma pigmentosa |
Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no.
Algunas tienen tratamiento curativo, otras aún no.
De algunas ya se conoce el mecanismo por el que se producen, de otras no.
Existen asociaciones de autoayuda que acogen a las familias que tienen algún miembro afecto de alguna de estas enfermedades (y de otras muchas).
Para confirmarlas hacen falta análisis de sangre más o menos complejos, según el tipo.
Otras veces hay que analizar diferentes líquidos del cuerpo: orina, sudor, líquido cefalorraquídeo o bien partes del cuerpo (biopsias).
Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios genéticos para conocer la mutación que la causa, el tipo de herencia, etc.
