¿Por qué es importante el screening metabólico en bebés y niños?

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El screening metabólico es una prueba que se hace a todos los bebés. Su objetivo es detectar la existencia de alteraciones metabólicas. Este tipo de alteraciones son raras y difíciles de observar. Es importante diagnosticarlas antes de que la alteración haya causado daños irreversibles. En España se realiza la prueba del talón para detectar alteraciones del metabolismo en los recién nacidos.

Un “screening” (en castellano sería “cribado”) consiste en hacer una prueba a muchas personas, aparentemente sanas, para detectar a unas pocas de ellas una alteración, a ser posible, antes que dicha alteración haya causado daños serios.

Como la mayoría de las enfermedades metabólicas son muy raras, en gran cantidad de casos se llega a su diagnóstico después de mucho tiempo, en niños en los que no se ha encontrado otra causa más común para sus síntomas.

Dada la importancia de estos trastornos, que son causa de gran número de casos de retraso mental en los niños, se intenta detectarlos precozmente, antes de que la alteración metabólica haya causado un daño irreversible en el cerebro del niño.

Sin embargo, aún no es posible detectar ni tratar todos los errores innatos del metabolismo.

Para poner en marcha un programa de detección precoz de estas enfermedades hay que tener en cuenta lo siguiente:

  • La enfermedad ha de ser frecuente (si solo afecta a 1 de cada 50.000 bebés)
  • La prueba para detectarla ha de ser sencilla y fiable.
  • Existe un tratamiento eficaz para esa enfermedad.

En España , desde 1973, se realiza de forma habitual la detección de dos de estas enfermedades que cumplen las condiciones descritas:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria

En otros países, además se investigan otras enfermedades tales como:

  • La Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
  • Fibrosis quística de páncreas
  • Galactosemia
  • Cistinuria

En este artículo sobre el screening metabólico:

¿Qué es la prueba del talón?

Consiste en extraer unas cuantas gotas de sangre del bebé, (generalmente del talón, porque es más sencillo), y analizarlas, para detectar si padece o no alguna alteración del metabolismo.

Debe hacerse una primera extracción el segundo o tercer día de vida del bebé (por lo general mientras se está en el hospital) y una segunda toma, entre el sexto y décimo día de vida.

Para que esa sangre llegue a los laboratorios se envía empapada en un poco de papel de filtro.

Como es lógico, se acompaña de una ficha del niño que incluya su fecha de nacimiento, el tipo de alimentación, si tiene alguna otra alteración y, por supuesto, el domicilio, para localizarlo en caso de que vaya a necesitar tratamiento.

En el laboratorio de referencia se analiza la sangre mediante cromatografía.

Esta técnica permite detectar también otras alteraciones metabólicas

Si el resultado es normal: a veces mandan una carta confirmándolo y otras veces no lo hacen.

Si el resultado es anormal: la familia recibirá una carta a los pocos días para repetir la prueba y confirmarlo (o no).

Los sobres con las muestras de sangre van por correo especial preferente.

Esto se ha organizado así para garantizar el funcionamiento del programa detección precoz de metabolopatías.

¿Dónde se hacen los análisis?

En los Centros para el Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Al principio, todo el programa estaba centralizado en Madrid.

En la actualidad hay al menos un Centro referencia por cada autonomía, llegando a 19 centros en todo el territorio (Alicante, Badajoz, Barcelona, Bilbao, Granada, La Laguna, Logroño, Madrid, Málaga, Murcia, Oviedo, Palma de Mallorca, Pamplona, Santander, Sevilla (2), Talavera, Valencia, Zaragoza (2))

¿Se pueden detectar antes de que nazca el bebé?

Sí. Durante la gestación se pueden hacer análisis de los tejidos superficiales del feto, (la técnica se llama biopsia de las vellosidades coriónicas, y se hace mediante amniocentesis)

Estas pruebas se utilizan también para detectar otras alteraciones genéticas y cromosómicas.

Sin embargo, algunas enfermedades que se expresan en órganos internos, hay que recurrir a una biopsia fetal, que es mucho más compleja y peligrosa.

Estas pruebas no se hacen de forma rutinaria, sino sólo en algunos casos, cuando existe sospecha fundada de que el bebé pueda estará afecto porque:

  • Los padres sean portadores de alguna anomalía
  • Ya exista algún otro bebé enfermo en la familia.
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