La distrofia muscular de Duchenne: consejos para convivir con la enfermedad

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La distrofia muscular de Duchenne es una de las distrofias musculares más frecuentes en la infancia. Está catalogada como enfermedad rara con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario y degenerativo que provoca distrofia muscular progresiva y la pérdida gradual de la capacidad de caminar. Hacia los 12 años la mayoría de los niños necesitan utilizar una silla de ruedas. Esta enfermedad también afecta a los músculos cardíacos y respiratorios, provocando complicaciones que podrían limitar la esperanza de vida.

Se trata de una enfermedad recesiva ligada al sexo que comienza casi siempre en la infancia. Esto significa que afecta sobre todo a los niños varones pero la transmiten las mujeres. Se produce por un gen defectuoso en el cromosoma X, que transmite la madre y que afecta a la producción de la distrofina.

¿Qué es la distrofina?

La distrofina es una proteína que se encuentra en los músculos y que sirve para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones. La ausencia de esta proteína provoca la desaparición de las fibras musculares, en cuyo lugar va apareciendo tejido adiposo.

¿Cuándo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne nacen aparentemente sanos. Los síntomas en los primeros años de vida pueden ser difíciles de detectar, aunque en algunos bebés puede detectarse alguno. Por ejemplo, al tumbarlos boca abajo algunos son incapaces de levantar la cabeza.

Se trata de una enfermedad que va apareciendo de forma gradual y cuyos síntomas suelen ser detectables antes de los 6 años. Afecta primero a las extremidades inferiores y despúes a las superiores.

Algunos síntomas de la distrofia muscular de Duchenne son:

  • Fatiga
  • Retraso cognitivo o discapacidad intelectual
  • Caídas frecuentes
  • Problemas respiratorios
  • Dificultad progresiva para caminar
  • Dificultad para subir escaleras
  • Caminar de puntillas sobre los dedos o las almohadillas de los pies

De momento, no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, se pueden manejar los síntomas mediante un tratamiento multidisciplinar que incluye fisioterapia, logopedia, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos para mejorar la calidad de vida del niño, así como su movilidad y funciones vitales.

Hoy en día se está estudiando si se puede curar mediante terapia génica.

Consejos para convivir con la enfermedad

Recibir un diagnóstico de distrofia muscular de Duchennes supone un impacto enorme para toda la familia.

Por esta razón, es esencial contar con una sólida red de apoyo, no solo médica sino también desde otras disciplinas, que contribuirán a mejorar la calidad de vida del niño con distrofia muscular de Duchennes, y de toda la familia.

Si hay más hermanos, es importante no olvidar que ellos tienen también necesidades y que necesitan la atención de los padres y una infancia segura y feliz.

La importancia de un diagnóstico precoz

Para hacer frente a la enfermedad el diágnostico precoz es esencial, ya que cuanto antes se inicie el tratamiento y se manejen los síntomas del niño mejor será su calidad de vida.

Ajustes en el estilo de vida

Convivir con una persona con distrofia muscular exige realizar muchos ajustes en el estilo de vida, desde modificaciones en la casa que mejoren la movilidad del niño hasta la incorporación de tecnologías que faciliten su independencia.

Llevar una dieta saludable y evitar el aumento de peso, realizar ejercicios específicos para la distrofia muscular o utilizar dispositivos que ayuden a la movilidad permitirán convivir mejor con la enfermedad.

Un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne no significa que no se pueda llegar a tener una vida plena y satisfactoria.

Cómo hablar con tu hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne

Desde su infancia, las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) tienen que enfrentarse a un deterioro cada vez mayor de su movilidad, así como a diversos problemas de salud, especialmente cardíacos y respiratorios. Por eso, es importante hablar con tu hijo sobre la enfermedad en términos adaptados a su edad.

Algunos consejos para hablar con tu hijo sobre su enfermedad

  • Informa a tu hijo sobre el diagnóstico

    Los expertos aconsejan que el niño conozca su diágnostico lo antes posible, siempre que pueda entenderlo. Mantenerlo en secreto puede provocarle más angustia y preocupación al no comprender por qué su familia está triste. Los niños necesitan saber lo que está pasando y sentir que pueden afrontar las dificultades.

Además es importante que pueda hablar sobre la enfermedad con otras personas y explicarles lo que le ocurre. Esto también le ayuda a desarrollar una mayor independencia.

  • Evita expresar sentimientos de culpa por la enfermedad

    No conviene expresar sentimientos de culpa por haberle transmitido el gen a tu hijo.  Se debe explicar que nació con la enfermedad y que no es culpa de nadie.
  • Ofrécele información básica en términos simples y directos

    Céntrate en la información práctica que el niño necesita para manejar la enfermedad. A medida que vaya creciendo, la conversación sobre la enfermedad irá evolucionando y probablemente se irán abordando nuevas preocupaciones y preguntas de tu hijo.
  • Transmítele que a pesar de la distrofia muscular de Duchenne puede tener una vida plena