Skip to Content
  • Blog Secretos de una Madre
  • Facebook elbebe.comFacebook
  • Twitter elbebe.comTwitter
  • Pinterest elbebe.comPinterest
  • Instagram elbebe.comInstagram
  • YoutubeYoutube

elbebe.com
03 de marzo de 2021
  • INICIO
  • Embarazo
    • Primeros síntomas
    • Desarrollo del feto
    • Precauciones
    • Semanas embarazo
  • Preconcepción
    • Métodos para calcular la ovulación
    • ¿Cómo se produce la concepción?
    • Cuidados antes del embarazo
    • Café antes del embarazo
    • Chequeo médico antes del embarazo
    • Ácido Fólico antes del embarazo
    • Impacto emocional en tratamientos de reproducción asistida
  • Navidad
  • Parto
    • Señales de parto
    • Postparto
    • Contracciones del parto
  • Bebé
    • Bebé recién nacido
    • Bebé de 1 mes
    • Bebé de 2 meses
    • Bebé de 3 meses
    • Bebés de 4 a 7 meses
    • Bebés de 8 a 12 meses
    • Prematuros
    • El baño del bebé
    • El chupete
    • Calculadora de crecimiento
    • Cólicos de lactante
    • Elige el carrito para tu bebé
    • Hipo del bebé
  • Niños
    • Niños 1-2 años
    • Niños 2-3 años
    • Niños 3-5 años
    • Niños 6-8 años
    • Niños 9-11 años
    • Educación emocional
    • Enseñar a escribir
    • Enseñar a leer
    • Requisitos para aprender a leer
    • Semana Santa con niños
  • Salud
    • Bronquiolitis
    • Conjuntivitis
    • Cólicos
    • Dermatitis
    • Diarrea
    • Estreñimiento
    • Fiebre
    • Hipotiroidismo
    • Vómitos
    • Paperas
    • Regurgitaciones
    • Resfriados
    • TDAH
    • Enuresis nocturna
    • Depresión infantil
    • Piojos
    • Cáncer infantil
    • Enfermedades raras
    • Gastroenteritis
    • Ictericia del recién nacido
    • Invaginación intestinal
  • Lactancia materna
    • Ventajas de la lactancia
    • La mastitis
  • Ocio
  • Educación
  • Inicio
  • Salud

La fenilcetonuria en bebés y niños ¿Cómo se manifiesta? ¿Qué tratamiento hay que seguir?

  • Tweet
  • Enviar a un amigo
  • Tweet
  • Enviar a un amigo
La fenilcetonuria es una alteración metabólica que se caracteriza porque los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina. Esta enfermedad se trata a base de darle al bebé una dieta libre de fenilalanina. Esta dieta no es fácil de elaborar porque casi todos los alimentos contienen este componente. El seguimiento de la dieta evita que la enfermedad produzca daños neurológicos.

La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 bebé o niñopor cada 11.000 niños nacidos vivos.La fenilcetonuria es una alteración metabólica que afecta a los aminoácidos, que son los principales componentes de las proteínas.

Esta enfermedad metabólica se conoce desde 1934 y entonces se llamaba oligofrenia fenilpirúvica porque en la orina de los enfermos se detectaban grandes cantidades de un ácido llamado fenilpirúvico.Más adelante, se descubrió que el fallo estaba en que los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina (un aminoácido en otro). Esta tarea la debe realizar una enzima, cuya ausencia es la causa de la enfermedad en los bebés y niños. El nombre de la enzima es la “fenilanina hidroxilasa”.

  • ¿Cómo se manifiesta?
  • ¿Qué tratamiento se debe seguir?

¿Cómo se manifiesta?

Se transmite genéticamente por mecanismo autosómico recesivo.

Puede haber diferentes grados dentro de la enfermedad. Se denominan “fenotipos”. Tienen distinta gravedad porque en cada uno, el fallo de la proteína reguladora (la enzima fenilalanina hidroxilasa) es más o menos intenso.

El fenotipo más frecuente en nuestro país, es el más leve.

También existen diferencias a nivel genético (genotipo) que, aparte de permitir comprender mejor el mecanismo de producción y la diferente gravedad de la enfermedad, han servido para conocer las migraciones humanas a través de los siglos.

Desde que se implantó el programa de detección precoz de metabolopatías, más de 8.000 niños han sido diagnosticados de fenilcetonuria.

¿Qué tratamiento se debe seguir?

Su tratamiento consiste en darles una alimentación en la que apenas existe fenilalanina y de ese modo, se logra que no se produzca daño neurológico.

La dieta libre de fenilalanina no es fácil de seguir pues este aminoácido está presente en múltiples alimentos comunes, entre ellos la leche, incluida la leche materna.También está en la mayoría de alimentos proteicos como la carne, el pescado.

Por tanto durante la lactancia deben tomar unos productos similares a la leche muy especiales llamados “hidrolizados” que contienen los aminoácidos necesarios para el correcto desarrollo del niño, así como otras sustancias: vitaminas, minerales, .....

La dieta sin fenilalanina debe seguirse hasta que termina de madurar el sistema nervioso, al menos hasta los 8 años.

Después, la dieta no necesita ser tan estricta, pero conviene evitar las proteínas.

Las mujeres fenilcetonúricas, deben cuidar mucho su alimentación durante el embarazo, pues la fenilalanina es teratógena para el feto.

Equipo editorial Elbebe.com

Artículos relacionados

¿Cuándo ir al pediatra con el bebé recién nacido?

¿Cuándo ir al pediatra con el bebé recién nacido?

Por lo general, se recomienda realizar una o dos visitas al pediatra durante el primer mes de vida del bebé.

Dietas para bebés y niños intolerantes a determinados alimentos

Dietas para bebés y niños intolerantes a determinados alimentos

A veces, los bebés y los niños tienen que seguir una dieta especial. Consulta aquí en qué consiste cada una.

Comentarios

Anónimo hace 9 años 13 semanas
  • responder
Imagen del usuario
Hola, mi tercer hija tiene fenlcetonuria leve, y tiene 14 meses, se atiende en la fundacion FEI y se controla cada 6 meses aprox, su valor es continuo de 4. Pero ante algunos comportamiento que tiene indiscutiblemente los comparo con mis otras hijas, y hay algunas diferencias que no se si son parte de los sintomas de la enfermedad o asi es ella. En su sillita de comer gira para un lado y el otro la cabeza golpeandose, cuando le digo que pare o le juego, se rie y para, pero despues continua. Tira todo lo que encuentra, aunque se le marque el limite varias veces. Esto y algunas otras cosas no las pase con las otras dos. Si me pueden ayudar, lo agradeceria.

Facebook elbebe.com Twitter elbebe.com  Pinterest Elbebe.comInstagram elbebe.comYoutube canal elbebe.com

Servicios

Calcula cómo crece tu bebé

Te mostramos el resultado en gráficas de percentiles y de crecimiento.

Calcular crecimiento
  • Calculadora de embarazo
  • Nombres de bebés
  • Más servicios

Servicios

Encuestas

¿A qué edad empezó a utilizar Internet tu hijo?

Comentar esta encuesta | Ver más encuestas

  • Calculadora de crecimiento
  • Nombres de bebés
  • Más servicios

Embarazo

  • Ejercicios para la embarazada
  • Cuidados en el embarazo
  • La ecografía en el embarazo
  • Gimnasia para embarazadas

Bebés

  • Lactancia materna
  • La salud de los bebés
  • Juguetes recomendados
  • Llanto del bebé

El parto

  • Para que sirven las células madre
  • La amniocentesis
  • La epidural en el parto
  • Fases del parto

Educación

  • Aprender a escribir
  • Enseñar a leer
  • Libros por edades
  • Niños bilingües
  • FacebookFacebook
  • TwitterTwitter
  • YoutubeYoutube
  • Google+
  • RssRSS
  • Equipo editorial
  • Condiciones de uso y política de privacidad
  • Publicidad
  • Contacto
WIS Web de Interés Sanitario 
Web de Interes Sanitario
La información publicada en www.elbebe.com tiene fines divulgativos y ha sido revisada por el Equipo Médico Editorial de Elbebe.com. En ningún caso pretende sustituir la opinión y la consulta con su médico personal u otros profesionales de la salud, a los que debe acudir siempre ante la sospecha de embarazo o la aparición de cualquier trastorno o enfermedad.

© 2020 Ventura Producciones, S.L. Reservados todos los derechos