La fenilcetonuria en bebés y niños ¿Cómo se manifiesta? ¿Qué tratamiento hay que seguir?

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La fenilcetonuria es una alteración metabólica que se caracteriza porque los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina. Esta enfermedad se trata a base de darle al bebé una dieta libre de fenilalanina. Esta dieta no es fácil de elaborar porque casi todos los alimentos contienen este componente. El seguimiento de la dieta evita que la enfermedad produzca daños neurológicos.

La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 bebé o niño por cada 11.000 niños nacidos vivos.

La fenilcetonuria es una alteración metabólica que afecta a los aminoácidos, que son los principales componentes de las proteínas.

Esta enfermedad metabólica se conoce desde 1934 y entonces se llamaba oligofrenia fenilpirúvica porque en la orina de los enfermos se detectaban grandes cantidades de un ácido llamado fenilpirúvico.

Más adelante, se descubrió que el fallo estaba en que los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina (un aminoácido en otro).

Esta tarea la debe realizar una enzima, cuya ausencia es la causa de la enfermedad en los bebés y niños. El nombre de la enzima es la “fenilanina hidroxilasa”.

¿Cómo se manifiesta?

Se transmite genéticamente por mecanismo autosómico recesivo.

Puede haber diferentes grados dentro de la enfermedad. Se denominan “fenotipos”. Tienen distinta gravedad porque en cada uno, el fallo de la proteína reguladora (la enzima fenilalanina hidroxilasa) es más o menos intenso.

El fenotipo más frecuente en nuestro país, es el más leve.

También existen diferencias a nivel genético (genotipo) que, aparte de permitir comprender mejor el mecanismo de producción y la diferente gravedad de la enfermedad, han servido para conocer las migraciones humanas a través de los siglos.

Desde que se implantó el programa de detección precoz de metabolopatías, más de 8.000 niños han sido diagnosticados de fenilcetonuria.

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¿Qué tratamiento se debe seguir?

Su tratamiento consiste en darles una alimentación en la que apenas existe fenilalanina y de ese modo, se logra que no se produzca daño neurológico.

La dieta libre de fenilalanina no es fácil de seguir pues este aminoácido está presente en múltiples alimentos comunes, entre ellos la leche, incluida la leche materna.

También está en la mayoría de alimentos proteicos como la carne, el pescado.

Por tanto durante la lactancia deben tomar unos productos similares a la leche muy especiales llamados “hidrolizados” que contienen los aminoácidos necesarios para el correcto desarrollo del niño, así como otras sustancias: vitaminas, minerales, …..

La dieta sin fenilalanina debe seguirse hasta que termina de madurar el sistema nervioso, al menos hasta los 8 años. Después, la dieta no necesita ser tan estricta, pero conviene evitar las proteínas.

Las mujeres fenilcetonúricas, deben cuidar mucho su alimentación durante el embarazo, pues la fenilalanina es teratógena para el feto.

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