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La fenilcetonuria en bebés y niños ¿Cómo se manifiesta? ¿Qué tratamiento hay que seguir?
La fenilcetonuria es una alteración metabólica que se caracteriza porque los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina. Esta enfermedad se trata a base de darle al bebé una dieta libre de fenilalanina. Esta dieta no es fácil de elaborar porque casi todos los alimentos contienen este componente. El seguimiento de la dieta evita que la enfermedad produzca daños neurológicos.
<div style="text-align: left;">La <span style="font-weight: bold;">fenilcetonuria</span> afecta aproximadamente a 1 <span style="font-weight: bold;">bebé</span> o <span style="font-weight: bold;">niño</span> por cada 11.000 niños nacidos vivos. <br /><br />La fenilcetonuria es una alteración metabólica que afecta a los aminoácidos, que son los principales componentes de las proteínas.
<p>Esta enfermedad metabólica se conoce desde 1934 y entonces se llamaba <span style="font-weight: bold;">oligofrenia fenilpirúvica</span> porque en la orina de los enfermos se detectaban grandes cantidades de un ácido llamado fenilpirúvico.<br /><br />Más adelante, se descubrió que el fallo estaba en que los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en tirosina (un aminoácido en otro). <br /><br />Esta tarea la debe realizar una enzima, cuya ausencia es la causa de la enfermedad en los bebés y niños. El nombre de la enzima es la “fenilanina hidroxilasa”. <br /> </p>
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<li><a class="menu3" href="#01">¿Cómo se manifiesta? </a></li>
<li><a class="menu3" href="#02">¿Qué tratamiento se debe seguir?</a></li>
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<div style="text-align: left;"> <span style="text-decoration: underline;"></span><br /><span style="text-decoration: underline;"></span> </div>
<p style="text-align: left;" class="subapartado"><a name="01">¿Cómo se manifiesta?</a><br /></p>
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<p style="text-align: left;"><span style="font-weight: bold;"> Se transmite genéticamente</span> por mecanismo autosómico recesivo.<br /><br />Puede haber diferentes grados dentro de la enfermedad. Se denominan “fenotipos”. Tienen distinta gravedad porque en cada uno, el fallo de la proteína reguladora (la enzima fenilalanina hidroxilasa) es más o menos intenso.<br /><br /><span style="font-weight: bold;">El fenotipo más frecuente en nuestro país, es el más leve.</span><br /><br />También existen diferencias a nivel genético (genotipo) que, aparte de permitir comprender mejor el mecanismo de producción y la diferente gravedad de la enfermedad, han servido para conocer las migraciones humanas a través de los siglos.<br /><br />Desde que se implantó el programa de detección precoz de metabolopatías, más de 8.000 niños han sido diagnosticados de fenilcetonuria.</p>
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<p style="text-align: left;"><a href="#00"><img width="16" height="11" border="0" align="right" src="/sites/default/files/oldimages/sites/default/files/oldimages/imagenes/subir.gif" alt="Subir" /></a> </p>
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<p style="text-align: left;" class="subapartado"><a name="02">¿Qué tratamiento se debe seguir?</a><br /></p>
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<br />Su tratamiento consiste en darles una alimentación en la que apenas existe fenilalanina y de ese modo, se logra que no se produzca daño neurológico.<br /><br />La <span style="font-weight: bold;">dieta libre de fenilalanina</span> no es fácil de seguir pues este aminoácido está presente en múltiples alimentos comunes, entre ellos la leche, incluida la leche materna.<br /><br />También está en la mayoría de alimentos proteicos como la carne, el pescado.<br /><br />Por tanto durante la lactancia deben tomar unos productos similares a la leche muy especiales llamados “hidrolizados” que contienen los aminoácidos necesarios para el correcto desarrollo del niño, así como otras sustancias: vitaminas, minerales, .....<br /><br /><span style="font-weight: bold;">La dieta sin fenilalanina debe seguirse hasta que termina de madurar el sistema nervioso</span>, al menos hasta los 8 años. Después, la dieta no necesita ser tan estricta, pero conviene evitar las proteínas.<br /><br />Las mujeres fenilcetonúricas, deben cuidar mucho su alimentación durante el embarazo, pues la fenilalanina es teratógena para el feto.<br />
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<div style="text-align: left;"> <a href="#00"><img width="16" height="11" border="0" align="right" src="/sites/default/files/oldimages/sites/default/files/oldimages/imagenes/subir.gif" alt="Subir" /></a></div>
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Revisado 19-05-2011. Creado 05-12-2006 por Equipo editorial Elbebe.com
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Comentarios
Hola, mi tercer hija tiene fenlcetonuria leve, y tiene 14 meses, se atiende en la fundacion FEI y se controla cada 6 meses aprox, su valor es continuo de 4. Pero ante algunos comportamiento que tiene indiscutiblemente los comparo con mis otras hijas, y hay algunas diferencias que no se si son parte de los sintomas de la enfermedad o asi es ella. En su sillita de comer gira para un lado y el otro la cabeza golpeandose, cuando le digo que pare o le juego, se rie y para, pero despues continua. Tira todo lo que encuentra, aunque se le marque el limite varias veces. Esto y algunas otras cosas no las pase con las otras dos. Si me pueden ayudar, lo agradeceria.