Se llama defecto congénito a cualquier anomalía de nacimiento en el bebé. Aunque algunos de los defectos congénitos pueden tardar años en manifestarse, lo que los distingue es que su origen o causa precede al nacimiento del niño, ya sea por motivos genéticos, cromosómicos o debido a la exposición de la embarazada a alguna sustancia nociva durante el embarazo.
Los defectos congénitos se clasifican en:
Defectos genéticos del embrión y el feto
Son los que afectan a la estructura más básica de la vida: los genes.
Los genes son pequeñas partes de los cromosomas, fragmentos de ADN. Cada gen contiene la información codificada necesaria para que el organismo produzca las distintas proteínas y las distintas características del cuerpo.
Puede haber defectos genéticos en el 2% de los embarazos. Son los responsables de aproximadamente un tercio del total de los defectos genéticos.
En los últimos años se han ido descubriendo los genes responsables de muchas enfermedades, así como su patrón de herencia. Por ejemplo, se sabe que el Síndrome de Rett (un trastorno parecido al autismo) se debe a una alteración del gen MECP2.
Ejemplos de enfermedades hereditarias genéticas: la fibrosis quística, la hemofilia…
Defectos cromosómicos del embrión y el feto
Son los que se asientan en los cromosomas.
El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético. Por tanto, dentro de cada cromosoma hay una gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones.
Puede haber defectos cromosómicos en el 0,5% de todos los fetos. Este tipo de defecto es responsable del 10% de las anomalías congénitas. Además pueden ser la causa de más de la mitad de todos los abortos espontáneos.
Las alteraciones cromosómicas pueden suceder si:
- Hay más cromosomas de lo normal (trisomías como el síndrome de Down).
- Hay menos cromosomas de lo normal (monosomías como el síndrome de Turner).
- Se han perdido trozos de cromosomas (delecciones).
- Hay trozos extra de cromosomas que han cambiado de lugar (traslocaciones o inversiones).
Malformaciones del embrión y el feto
Están presentes en el 2% de todos los fetos.
Pueden ser causadas por fármacos o por factores tóxicos ambientales o también por infecciones antenatales.
Ejemplos: labio leporino, mielomeningocele…
