El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, llamadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En este artículo puedes ver también el vídeo en el que Víctor cuenta la historia de su hermana Lorena que vive con el síndrome de Phelan-McDermid.
La investigación de enfermedades raras, impulsada en gran medida por los colectivos de enfermedades raras, es esencial para dar respuestas y soluciones a los pacientes, ya sea un tratamiento, una cura o unos cuidados mejores.
Sin embargo, además del impulso que se debe dar a la investigación de estas enfermedades, es fundamental centrarse en:
- la detección precoz para poder acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas
- la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético
Existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras. Cada semana se describen cinco nuevas en el mundo.
En la Unión Europea hay entre 27 y 36 millones de personas afectadas de forma directa. Solo en España hay 3 millones de personas.
Se calcula que en todo el mundo hay unos 300 millones de personas afectadas por enfermedades raras.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras más frecuentes afectan al sistema nervioso (un 45%), aunque son muy heterogéneas.
Además, más del 50% tienen manifestaciones neurológicas.
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Dificultades en el diagnóstico de las enfermedades raras
Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado.
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. El 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado.
“El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica el Dr. Jordi Gascón.
Desde la SEN se aboga por la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación.
“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca el Dr. Jordi Gascón.
Rasgos comunes a las enfermedades raras
“En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia.
- El 85% de las enfermedades raras son crónicas
- El 65% graves e invalidantes
- En casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente
Por esa razón, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física y/o emocional. El 20% padece dolores crónicos y casi el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”, señala el Dr. Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.
El 50% de las enfermedades raras afectan a los niños, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’.
No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la gran mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
Las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
No es habitual que existan tratamientos específicos para estos pacientes
El 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
“El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras, es algo que necesita potenciarse”, concluye el Dr. Jordi Gascón.
La historia de Lorena, su vida con una enfermedad rara
En este vídeo, Víctor cuenta la historia de su hermana Lorena que vive con el síndrome de Phelan-McDermid. A Lorena le encantan los puzzles, montar en bicicleta y animar a su hermano en sus partidos de fútbol.
