¿Qué son las malformaciones mayores?

Las malformaciones congénitas mayores son las que repercuten gravemente en la salud del bebé. Estas alteraciones pueden llegar a poner en peligro la vida del niño. Son patologías que afectan en gran medida a su calidad de vida y a la de su familia. Afortunadamente, la frecuencia de que se produzcan estos cuadros es bastante baja. Algunas de ellas son la anencefalia, la hidrocefalia o ciertas cardiopatías, entre otras.

Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia.

Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros. Algunos más conocidos son:

  • Anencefalia (ausencia de encéfalo).
  • Hidrocefalia (cúmulo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que impide el desarrollo normal del cerebro).
  • Meningocele, mielomeningocele o espina bífida (falta de cierre en algún lugar de la columna vertebral, de modo que la médula espinal protuye, tiene mayor riesgo de que se infecten las meninges y desde la lesión hacia abajo, no puede desarrollarse normalmente).
  • Labio leporino (sólo o asociado a fisura palatina).
  • Cardiopatías congénitas (problemas en la estructura y funcionamiento del corazón)
  • Atresia de esófago o de otro tramo del intestino (el estómago no está conectado con el esófago)
  • Agenesia (falta de desarrollo de algún órgano como los pulmones, los riñones …)
  • Hernia diafragmática (el diafragma no se forma completamente)
  • Genitales ambiguos

A veces, varias anomalías pueden aparecer juntas. Entonces se llaman síndromes polimalformativos y suelen llevar el nombre del autor o autores que lo describieron por primera vez, como el Síndrome de Potter, Síndrome de Apert o Síndrome de Crouzon.