¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Tiene tratamiento?

El síndrome de Turner es una malformación congénita producida por un trastorno cromosómico. Sólo afecta a las niñas. Se produce por la falta total o ausencia de parte del cromosoma sexual X en las mujeres. Este trastorno se caracteriza por infantilismo sexual, cuello alado, deformidad del codo y porque los ovarios no funcionan bien porque no están desarrollados por completo. Las niñas que padecen este síndrome pueden seguir tratamientos hormonales.

El síndrome de Turner afecta exclusivamente a las mujeres. Esta enfermedad también es conocida como disgenesia gonadal o monosomía X.

Los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas más otro par, es decir 23, que define las características sexuales de los individuos. El cromosoma 23 puede ser de dos tipos: XX para las niñas y XY para los niños.

El síndrome de Turner se produce por la falta o ausencia de parte del cromosoma sexual X en las mujeres.

Las características de este transtorno son el infantilismo sexual, cuello alado o “pterigium colli” y deformidad del codo o “cubitus valgus”. Además, los ovarios no funcionan bien porque no están desarrollados por completo.

¿Qué tipo de características presentan las niñas que padecen este síndrome?

  • Baja estatura y bajo peso
  • Hinchazón en pies y manos (linfedema)
  • Malformaciones del cuello. Cuello ancho y corto.
  • Tórax en escudo: muy ancho y con los pezones excesivamente separados.
  • Malformaciones cardiacas, renales y otras.

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¿Qué ocurre cuando la niña crece?

  • La baja estatura se hace más evidente.
  • Suelen aparecer pecas y lunares en su cuerpo.
  • “Cubitus valgus”: Con el brazo en extensión, el antebrazo se dirige hacia el exterior del cuerpo.
  • Esterilidad: Las mujeres con Turner no son fértiles, aunque hayan sido tratadas con hormonas femeninas.

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¿Cuándo se diagnóstica?

El síndrome de Turner se puede diagnosticar desde que la mujer se queda embarazada (mediante un cariotipo, es decir un examen cromosómico) o en cualquier etapa de la vida de la niña.

Otros exámenes posibles para detectarlo son :

  • Una ecografía de los órganos productores y de los riñones.
  • Exámen pélvico.
  • Ecocardiografía.
  • Niveles de hormona luteinizante en suero.
  • Niveles de hormona foliculoestinulante en suero.

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¿Necesita tratamiento?

Las niñas o mujeres afectadas por este síntoma pueden incrementar su baja estatura con una hormona de crecimiento. A partir de los 12 o 13 años edad, los estrógenos estimulan el desarrollo de las mamas, el vello púbico u otras características sexuales.

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