Facebook
Twitter
Youtube
Google+
RSS
Los trastornos genéticos pueden causar malformaciones congénitas
Los trastornos genéticos son alteraciones en la estructura de los genes. Estas alteraciones pueden provocar malformaciones congénitas. Los trastornos genéticos pueden se hereditarios o producidos por una mutación. El riesgo de que un bebé nazca con alguna malformación congénita debido a una alteración genética aumenta cuando existen antecedentes familiares de trastornos genéticos o se percibe en una ecografía alguna anomalía.
Los defectos genéticos afectan a los genes. Los genes son pequeñas partes de los cromosomas, es decir, fragmentos de ADN.
Cada gen contiene la información codificada necesaria para que el organismo produzca las distintas proteínas y características del cuerpo.
Los trastornos genéticos son pequeñas alteraciones en la estructura íntima de los genes y pueden dar lugar a que ciertos procesos metabólicos se alteren.
Algunas enfermedades genéticas no son visibles a primera vista, pero se manifiestan en más o menos tiempo, en función de la gravedad del trastorno del metabolismo que causen.
Puede ocurrir que no haya ningún caso en la familia y que se trate de una alteración espontánea, como las mutaciones. O puede ocurrir que los padres sean portadores de alteraciones genéticas. En este caso hablamos de una enfermedad hereditaria o genética como la fibrosis quística de páncreas, la fenilcetonuria o la neurofibromatosis de von Recklinghausen.
Artculos relacionados
¿Qué indican los resultados del Triple Screening?
El Triple Screening es una prueba que ofrece un índice de riesgo de que el feto presente determinados trastornos, pero no los diagnostica.
¿Para qué sirve el estudio de la translucencia nucal?
El estudio de la translucencia nucal es una prueba que se realiza para conocer qué nivel de riesgo tiene el feto para determinadas alteraciones, pero no ofrece un diagnóstico de las mismas.
Ecografía del segundo trimestre: ¿qué se observa en la ecografía de las 20 semanas?
En la ecografía del segundo trimestre se observa la morfología del feto y su grado de bienestar. También puede verse el sexo del bebé.
Te mostramos el resultado en gráficas de percentiles y de crecimiento.
Comentarios