La amniocentesis: qué detecta, cuándo y cómo se practica, cuáles son los riesgos

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La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal que ha de realizarse entre las semanas 13 y 17 de embarazo. Mediante una punción se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, cuyo análisis permite detectar malformaciones y anomalías cromosómicas en el embrión.

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que sirve para diagnosticar algunas anomalías fetales durante el embarazo.

Se trata de una prueba «invasiva», ya que hay que penetrar dentro del útero y la bolsa amniótica pinchando con una aguja a través de la pared del abdomen de la embarazada.

La punción se realiza en condiciones de asepsia quirúrgica y controlando la punción mediante ecografía.

Luego se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (entre 14 y 20 c.c. puede ser suficiente).

Suele hacerse entre las semanas 13 y la 17 de embarazo (antes es muy difícil y más tarde es mejor usar otras técnicas).

¿Para qué sirve la amniocentesis?

La amniocentesis consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizarlo. Se puede analizar la composición del líquido, cultivar las células, hacer estudios genéticos.

El líquido amniótico se compone principalmente de orina del bebé, en la que flotan células de las diversas partes de su cuerpo: de la piel, de las vías urinarias, de la boca, de los pulmones,…  Tras su análisis en el laboratorio esta prueba aporta una información muy precisa sobre los cromosomas del futuro bebé y su composición genética.

Se conocerán entre otras patologías genéticas si padece síndrome de Down, problemas de espina bífida y señales de infecciones bacterianas o víricas que puedan provocar un parto prematuro.

Es importante tener muy claro que una amniocentesis normal no nos asegura que el bebé esté completamente sano. Puede detectar alteraciones en los cromosomas y muy pocas enfermedades más. No podemos saber si el bebé nacerá con otro tipo de problemas.

En el líquido amníotico se puede detectar:

  • Si hay alguna sustancia que indique que el bebé está enfermo (ejemplos: alfafetoproteína, que se eleva en caso de espina bífida).
  • Si las enzimas de su metabolismo son normales (ejemplos: glucogenosis, metabolopatías).
  • Si hay indicios de infecciones fetales.
  • Si hay alteraciones de la sangre del feto (como la incompatibilidad Rh).
  • En las células del feto que se han desprendido se puede analizar su DNA y detectar cualquier anomalía de origen cromosómico. El resultado suele requerir unos cuantos días o incluso varias semanas. (Esto es un inconveniente en caso de que se contemple la posibilidad de aborto terapéutico).
  • Si el pulmón del bebé está madurado
  • Si el bebé a través de la orina ha eliminado sustancias propias de algunas enfermedades

¿Cuándo se hace la amniocentesis?

El momento de realizar la amniocentesis depende del uso que se le quiera dar:

  • Para descubrir alteraciones de los cromosomas se suele hacer entre las semanas 14 y 18. Antes de la semana14 no hay suficientes células flotando en el líquido y después de la 18 el resultado del análisis se da muy cerca del límite legal de interrupción del embarazo (22 semanas).
  • Si lo que queremos es disminuir el tamaño de la bolsa amniótica o estudiar la presencia de infecciones en el líquido se suele hacer a partir de la segunda mitad del embarazo.

¿Cómo se practica la amniocentesis?

La madre se tumba en una camilla boca arriba, con el abdomen descubierto (no es necesario que se desnude).

Primero, se hace una ecografía abdominal en la que se mide al bebé (para calcular su edad gestacional), se comprueba la cantidad de líquido amniótico que existe y se decide cuál es el lugar más adecuado para realizar la punción.

A continuación se desinfecta la piel del abdomen y, a partir de aquí, todo el material que se utilizará (jeringa, aguja y tubos de recogida) será estéril.

La embarazada debe permanecer con los brazos a lo largo del cuerpo o sobre el pecho y procurar no moverse durante la punción. El camino que sigue la aguja hasta atravesar la bolsa amniótica se ve en la pantalla del ecógrafo, lo cual hace muy difícil que el ginecólogo pinche al bebé.

Una vez que la aguja está dentro de la bolsa amniótica se aspira la cantidad de líquido que sea oportuna y se extrae la aguja. Antes de que la madre se levante de la camilla se vuelve a hacer otra ecografía para comprobar que todo está bien.

En caso de embarazos con varias bolsas amnióticas se debe pinchar cada una de ellas.

Después de la amniocentesis la madre debe mantener reposo entre 2 y 3 días para evitar sangrados, pérdida de líquido o contracciones uterinas. Los resultados suelen tardar aproximadamente 3 semanas (las células que se obtienen serán cultivadas para que crezcan y así tener más para estudiar).

¿Qué siente la embarazada durante la prueba?

La mayoría de las mujeres que han pasado por esta prueba no sienten más que un leve pinchazo poco doloroso. Es mayor el temor que representa que una aguja atraviese el abdomen o que un catéter entre por el cuello del útero.

Para evitar molestias algunos especialistas utilizan una pequeña cantidad de anestesia local para adormecer la zona de punción. Puede que al finalizar la prueba la futura madre sienta algunos calambres uterinos similares a los que sufre durante la menstruación. Estos por si solos no significan que aumente el riesgo de aborto natural.

En el caso de que la madre tenga sangre del tipo RH negativo el médico deberá, previamente a la prueba, aplicar una inyección anti-D para evitar complicaciones.

¿Cuáles son los riesgos de la aminocentesis?

Existe un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, ya que se trata de una prueba invasiva que conlleva la punción del abdomen y del útero de la embarazada.

Aunque la amniocentesis siempre se realiza bajo control ecográfico, otras complicaciones posibles son:

  • Rotura de la bolsa
  • Punción del cordón (y la subsiguiente hemorragia)
  • Punción de un órgano vital del feto (corazón o cerebro)
  • Sensibilización Rh (si no se conocía el grupo sanguíneo de la madre)

Por todo ello en el hospital suelen hacer firmar a la mujer embarazada un documento llamado consentimiento informado cuando van a realizarse estas pruebas invasivas.

Antes de la prueba debe conocerse el grupo sanguíneo de la futura madre y sus posibles alergias.

¿Qué hacer si la amniocentesis da positivo?

Si los resultados de la prueba dan positivo, esto indica que hay anomalías en el bebé. En este caso tienes la opción de interrumpir el embarazo voluntariamente. Infórmate de la legislación vigente en tu país sobre el aborto. En España es posible realizar un aborto durante las primeras 22 semanas del embarazo.

Algunas mujeres deciden seguir adelante con el embarazo, aunque su bebé tenga una anormalidad grave. En este caso, conviene que te informes sobre la gravedad de las anomalías detectadas, las probabilidades de supervivencia del bebé y su calidad de vida cuando nazca para ayudarte en tu decisión.

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