Descubierta una mutación genética asociada a la muerte súbita del lactante

El síndrome de muerte súbita del lactante es una de las principales causas de muerte entre bebés menores de 1 año en los países desarrollados.

Se trata de la muerte sin explicación de un bebé aparentemente sano, normalmente entre los 2 y los 4 meses de edad, una situación desgarradora para los padres que pierden un hijo de forma totalmente inesperada.

La muerte súbita del lactante se produce mientras el bebé duerme. Ocurre durante el sueño cuando el bebé no responde adecuadamente a un episodio de apnea (el bebé no se despierta al dejar de respirar).

Por eso, se piensa que este síndrome podría estar asociado a la parte del cerebro que controla la respiración y el despertar.

En los países desarrollados la incidencia varía entre el 0,1 y el 0,8 por cada 1000 bebés.

Está comprobado que al aplicar medidas que reducen los factores de riesgo se producen menos casos de muerte súbita del lactante.

Aunque se desconoce la causa de la muerte, sí se conocen algunos de los factores de riesgo principales como dormir boca abajo, ser prematuro, ser varón, estar expuesto a humo o compartir la cama.

Una mutación genética relacionada con el SMSL

En un estudio de The Lancet publicado en marzo de 2018, se comprobó que en algunos bebés existía una mutación genética que afecta a los músculos respiratorios y provoca una disfunción del sistema respiratorio central.

El estudio estaba compuesto por dos grupos: uno de 278 niños que habían sufrido el síndrome de muerte súbita del lactante y un segundo grupo de control formado por 729 bebés sanos. Se encontró la mutación genética en 4 de los 278 niños con SMSL y ninguna en el otro grupo.

Se trata de una mutación genética rara que no explica por sí sola la muerte súbita.

Este descubrimiento abre una nueva vía para investigar y prevenir nuevas muertes por esta causa en el futuro.

La mutación de un gen, el SCN4A, provoca una disfunción que impide al bebé responder adecuadamente a la falta de oxígeno en sangre.

Esta mutación altera la forma del canal de sodio NaV1.4 (codificado por el gen SCN4A) que es el que transmite estímulos eléctricos para contraer los músculos esqueléticos respiratorios.

También se han encontrado variantes del gen SCN4A en bebés que sufren apnea y laringoespasmos, que pueden poner en peligro su vida.

Según el Dr. Michael Hanna, uno de los directores del estudio, parece evidente que algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante son provocados por mutaciones de este tipo.

Sin embargo, también afirma que acostar al bebé boca arriba reduce la incidencia de estas muertes en un 60% aproximadamente.

Esta mutación genética sumada a los factores de riesgo de este síndrome puede obstaculizar el funcionamiento apropiado de los músculos respiratorios del bebé.

Cómo prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante

Existe una serie de medidas de seguridad que ayudan a prevenir la muerte súbita del lactante. De hecho, desde que a partir de la década de los 90, se empezó a recomendar acostar a los bebés boca arriba la incidencia de este síndrome se redujo considerablemente. Desafortunadamente no siempre estas medidas garantizan que no se produzca.

Las principales medidas preventivas son:

• Acostar al bebé boca arriba, nunca boca abajo.
• Evitar almohadas, mantas u objetos en la cuna que puedan tapar la cara del bebé o en los que se pueda enredar.
• No fumar durante el embarazo y tras el parto.
• Acostarle sobre una superficie rígida.
• No arropar excesivamente al bebé y mantener una temperatura ambiente de entre 20 y 22ºC.
• Amamantar al bebé: la lactancia materna protege frente al SMSL porque combate la hipoglucemia del bebé y asegura que la madre esté atenta a su hijo.
• Usar el chupete durante el sueño está relacionado con la disminución de la muerte súbita del lactante.
• Dormir en la misma habitación que el bebé, aunque no en la misma cama.

Fuentes:

• Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study, The Lancet

• Prevención de la muerte súbita del lactante de la Asociación Española de Pediatría