Sabías que algunos personajes históricos como Abraham Lincoln, Vicent Van Gogh, Albert Einstein y Stephen Hawking han sufrido diferentes enfermedades raras. El síndrome de Marfan, la Porfiria Intermitente Aguda, el síndrome de Asperger y la Esclerosis Lateral Amiotrófica son, respectivamente, las posibles enfermedades que les han afectado. Aunque estas enfermedades se conocen como raras, no es tan raro tener una enfermedad rara.
El año 2013 se ha declarado como Año Español de las Enfermedades Raras. Aunque las enfermedades raras tienen una baja prevalencia (1 cada 2.000 personas), no es tan raro tener una enfermedad rara.
De hecho, personajes históricos com el presidente norteamericano, Abraham Lincoln, el genial pintor, Vicent Van Gogh, el extraordinario físico, Albert Einstein o el científico más prolífico de nuestros días, Stephen Hawking, han padecido una de las conocidas como enfermedades raras.
Se denomina enfermedad rara a un grupo amplio de enfermedades heterogéneas. Existen hasta 7.000 tipos de enfermedades raras. Estas enfermedades, muy diferentes entre sí, comparten características comunes: son enfermedades graves, crónicas e invalidantes.
Pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían de una enfermedad a otra. En muchos casos estas patologías no tienen tratamiento o los medicamentos que se utilizan tienen tan sólo efectos paliativos, es decir no curan la enfermedad.
Las enfermedades raras afectan gravemente al desarrollo psicomotor, sensorial e intelectual de los enfermos. Muchas presentan un alto índice de mortalidad. Sin embargo, una enfermedad de este tipo no impide tener una vida activa, llena de éxitos profesionales.
ÍNDICE DE CONTENIDOS
4 personajes históricos con enfermedades raras
1. Abraham Lincoln, un posible síndrome de Marfan
Abraham Lincoln (Hodgenville, 1809 – Washington, 1865). El decimosexto presidente de EE.UU tenía un aspecto físico muy peculiar. Medía más de 2 metros, tenía el pecho relativamente hundido y sus manos eran grandes y largas.
Quizás, estas características han hecho sospechar a los científicos que Lincoln sufría una rara enfermedad, conocida como el síndrome de Marfan. Aunque no se han realizado las pruebas de ADN para comprobarlo, un estudio publicado en 1964 en el Journal Medical Association señala esta probabilidad.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por tener las piernas, manos, cuerpo, brazos y dedos alargados. También es característico de esta enfermedad rara tener el pecho deformado y las articulaciones flácidas. Se descubrió en 1991.
2. Vicent van Gogh, un posible P.A.I
Vicent van Gogh (Zundert, Países Bajos, 30 de marzo de 1853 – Auvers-sur-Oise, Francia, 29 de julio de 1890). El famoso pintor holandés de La noche estrellada sufrió diferentes patologías a lo largo de su corta vida.
Fue un hombre atormentado y aquejado por diferentes dolencias, como epilepsia, esquizofrenia, sífilis, etc. No obstante, algunos estudios señalan que, en realidad, sufrió una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso: Porfiria Aguda Intermitente (P.A.I).
La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad hepática hereditaria. Sus síntomas son dolor de estómago, debilidad muscular, dolores en brazos y piernas, insomnio, palpitaciones, problemas emocionales. Se trata de una enfermedad latente en la infancia que también puede permanecer oculta en la vida adulta.
3. Albert Einstein, un posible Asperger
Albert Einstein (Ulm, Alemania, 14 de marzo de 1879 – Princeton, Estados Unidos, 18 de abril de 1955). Diversas fuentes cuentan que el científico más importante del siglo XX, Albert Einstein, tardó en pronunciar sus primeras palabras.
El autor de la teoría de la relatividad leía de forma confusa, era relativamente torpe y realizaba rituales repetitivos. Todo ello ha llevado a pensar al estudioso Simon Baron Cohen, experto en autismo de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), que el nobel de física en 1921 tenía una enfermedad rara, el síndrome de Asperger.
El síndrome de Asperger forma parte de los trastornos del espectro de autista. Esta rara enfermedad resulta díficil de diagnosticar. Los «aspergerianos» se caracterizan por tener una inteligencia por encima de la media, realizar rituales repetitivos y tener dificultades relacionadas con la comunicación y las relaciones sociales.
4. Stephen Hawking, diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Stephen Hawking (Oxford, 8 de enero de 1942). Este genial físico, cosmólogo y divulgador científico británico, todavía en activo, fue diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad rara de tipo neuromuscular, a los 21 años de edad, poco antes de contraer matrimonio con su primera esposa.
El ELA es una enfermedad que se caracteriza por la parálisis muscular progresiva. La enfermedad puede llegar a ser letal. Stephen ha ido perdiendo movilidad, incluyendo la fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida.
En la actualidad utiliza una silla de ruedas controlada por un ordenador, que maneja a través de leves movimientos de cabeza y ojos. Este sistema le permite seleccionar palabras y frases en su sintetizador de voz.
