Las metabolopatías en bebés y niños ¿Qué consecuencias pueden producir?

Las metabolopatías en bebés y niños ¿Qué consecuencias pueden producir?


Las metabolopatías en bebés y en niños son enfermedades de origen genético. Se caracterizan por ser alteraciones del metabolismo. Las consecuencias de este tipo de patologías son muy variadas. Pueden afectar a distintos órganos y sistemas del cuerpo. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso central y al cerebro. Algunas pueden detectarse precozmente, otras no. Algunas pueden tratarse, pero otras no tienen tratamiento.

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Las metabolopatías en bebés y niños y recién nacidos

La palabra metabolopatía engloba genéricamente a un gran número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo. El origen de todas ellas es genético (una alteración de los genes que ya está condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino después de un cierto tiempo.Cualquier cadena metabólica puede afectarse. (Se han descrito más de 400)
La gravedad y las consecuencias clínicas están relacionadas con:

  • La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( p.ej, ausencia de hormona tiroidea)
  • La posibilidad de otra vía metabólica alternativa que pueda compensar el déficit.
  • El exceso de algún producto intermedio de la cadena que resulta tóxico. (p.ej . La fenilalanina)

Las consecuencias de las alteraciones del metabolismo son muy variadas y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Ejemplos:

ÓRGANO O SISTEMA
ENFERMEDAD METABÓLICA

PULMÓN Enfisema
Déficit del alfa 1 antitripsina

SANGREAnemia
Alteraciones de los glóbulos rojos(vías de las pentosas y enzimas glicolíticos)

CORAZÓNAumento e insuficiencia cardíaca
Glucogenosis de Pompe

ESQUELETO
Raquitismo hipofosfatémicoHomocristinuriaMucopolisacaridosis

ARTICULACIONES
GotaAlcaptonuria

RIÑONESCálculosInsuficiencia renalLesión de los túbulos
CistinuriaEnfermedad de FabrySíndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup

APARATO DIGESTIVOInflamación de órganosLesión de hígadoDiarrea y malabsorciónVómitos
Enfermedad de GaucherTirosinemia, enfermedad de WilsonFibrosis quísticaAcidemias orgánicas

PIELSensibilidad a la luzPérdida del cabelloÚlceras de piel
PorfiriasDeficit congénito de biotinidasaXeroderma pigmentosa

Muchas de estas enfermedades suelen producir afectación del cerebro, con diferentes manifestaciones: retraso mental, convulsiones, ataxia o coma.Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no.Algunas tienen tratamiento curativo, otras aún no.De algunas ya se conoce el mecanismo por el que se producen, de otras no.Existen asociaciones de autoayuda que acogen a las familias que tienen algún miembro afecto de alguna de estas enfermedades (y de otras muchas).
¿Cómo pueden detectarse?
Algunas de estas enfermedades metabólicas eran conocidas desde hace muchas décadas por sus manifestaciones clínicas (aspecto del niño, síntomas neurológicos, inflamación de vísceras, olor especial...).Para confirmarlas hacen falta análisis de sangre más o menos complejos, según el tipo. Otras veces hay que analizar diferentes líquidos del cuerpo: orina, sudor, líquido cefalorraquídeo o bien partes del cuerpo (biopsias).Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios genéticos para conocer la mutación que la causa, el tipo de herencia, etc.


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Comentarios

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Mi niño de 2 años 5 meses tiene un testiculo más grande que el otro, es grave, que se puede hacer.