Las metabolopatías en bebés y niños ¿Qué consecuencias pueden producir?

Las metabolopatías en bebés y niños ¿Qué consecuencias pueden producir?



Creado 05-12-2006. Revisado 24-05-2011 por Equipo editorial Elbebe.com

Las metabolopatías en bebés y en niños son enfermedades de origen genético. Se caracterizan por ser alteraciones del metabolismo. Las consecuencias de este tipo de patologías son muy variadas. Pueden afectar a distintos órganos y sistemas del cuerpo. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso central y al cerebro. Algunas pueden detectarse precozmente, otras no. Algunas pueden tratarse, pero otras no tienen tratamiento.

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Las metabolopatías en bebés y niños y recién nacidos

La palabra metabolopat&iacute;a engloba gen&eacute;ricamente a un gran n&uacute;mero de enfermedades que se caracterizan por <span style="font-weight: bold;">alteraciones en el metabolismo. </span><br style="font-weight: bold;" /><br />El origen de todas ellas es <span style="font-weight: bold;">gen&eacute;tico</span> (una alteraci&oacute;n de los genes que ya est&aacute; condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino despu&eacute;s de un cierto tiempo.<br /><br />Cualquier cadena metab&oacute;lica puede afectarse. (Se han descrito m&aacute;s de 400)<br /><br />
<div style="text-align: left;"> <br />La gravedad y las consecuencias cl&iacute;nicas est&aacute;n relacionadas con:<br /> </div>
<ul style="text-align: left;">
<li> La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( p.ej, ausencia de hormona tiroidea)</li>
</ul>
<div style="text-align: left;"> </div>
<ul style="text-align: left;">
<li> La posibilidad de otra v&iacute;a metab&oacute;lica alternativa que pueda compensar el d&eacute;ficit.</li>
</ul>
<div style="text-align: left;"> </div>
<ul style="text-align: left;">
<li> El exceso de alg&uacute;n producto intermedio de la cadena que resulta t&oacute;xico. (p.ej . La fenilalanina)</li>
</ul>
<div style="text-align: left;"> <br />Las consecuencias de las alteraciones del metabolismo son muy variadas y pueden afectar a diferentes &oacute;rganos y sistemas del cuerpo. Ejemplos: <br /></div>
<br />
<table cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" align="" style="width: 376px; height: 127px;" summary="">
<tbody>
<tr>
<td><br /><span style="font-weight: bold;">&Oacute;RGANO O SISTEMA</span><br /><br /></td>
<td style="font-weight: bold;">ENFERMEDAD METAB&Oacute;LICA</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">PULM&Oacute;N</span><br /> Enfisema</td>
<td>D&eacute;ficit del alfa 1 antitripsina</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">SANGRE</span><br />Anemia</td>
<td>Alteraciones de los gl&oacute;bulos rojos<br />(v&iacute;as de las pentosas y enzimas glicol&iacute;ticos)</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">CORAZ&Oacute;N</span><br />Aumento e insuficiencia card&iacute;aca</td>
<td>Glucogenosis de Pompe</td>
</tr>
<tr>
<td style="font-weight: bold;">ESQUELETO</td>
<td>Raquitismo hipofosfat&eacute;mico<br />Homocristinuria<br />Mucopolisacaridosis</td>
</tr>
<tr>
<td style="font-weight: bold;">ARTICULACIONES</td>
<td>Gota<br />Alcaptonuria</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">RI&Ntilde;ONES</span><br />C&aacute;lculos<br />Insuficiencia renal<br />Lesi&oacute;n de los t&uacute;bulos</td>
<td>Cistinuria<br />Enfermedad de Fabry<br />S&iacute;ndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">APARATO DIGESTIVO</span><br />Inflamaci&oacute;n de &oacute;rganos<br />Lesi&oacute;n de h&iacute;gado<br />Diarrea y malabsorci&oacute;n<br />V&oacute;mitos</td>
<td>Enfermedad de Gaucher<br />Tirosinemia, enfermedad de Wilson<br />Fibrosis qu&iacute;stica<br />Acidemias org&aacute;nicas</td>
</tr>
<tr>
<td><span style="font-weight: bold;">PIEL</span><br />Sensibilidad a la luz<br />P&eacute;rdida del cabello<br />&Uacute;lceras de piel</td>
<td>Porfirias<br />Deficit cong&eacute;nito de biotinidasa<br />Xeroderma pigmentosa</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
<div style="text-align: left;">Muchas de estas enfermedades suelen producir <span style="font-weight: bold;">afectaci&oacute;n del cerebro</span>, con diferentes manifestaciones: retraso mental, convulsiones, ataxia o coma.<br /><br />Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no.<br /><br />Algunas tienen tratamiento curativo, otras a&uacute;n no.<br /><br />De algunas ya se conoce el mecanismo por el que se producen, de otras no.<br /><br />Existen asociaciones de autoayuda que acogen a las familias que tienen alg&uacute;n miembro afecto de alguna de estas enfermedades (y de otras muchas).<br /> </div>
<p class="subapartado" style="text-align: left;"><a name="01">&iquest;C&oacute;mo pueden detectarse?</a></p>
<div style="text-align: left;"> <br />Algunas de estas enfermedades metab&oacute;licas eran conocidas desde hace muchas d&eacute;cadas por sus manifestaciones cl&iacute;nicas (aspecto del ni&ntilde;o, s&iacute;ntomas neurol&oacute;gicos, inflamaci&oacute;n de v&iacute;sceras, olor especial...).<br /><br />Para confirmarlas hacen falta <span style="font-weight: bold;">an&aacute;lisis de sangre</span> m&aacute;s o menos complejos, seg&uacute;n el tipo.<br />&nbsp;<br />Otras veces hay que analizar diferentes l&iacute;quidos del cuerpo: orina, sudor, l&iacute;quido cefalorraqu&iacute;deo o bien partes del cuerpo (biopsias).<br /><br />Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios gen&eacute;ticos para conocer la mutaci&oacute;n que la causa, el tipo de herencia, etc.<br /> </div>
<p style="text-align: left;"> <a href="#00"><img width="16" height="11" border="0" align="right" src="/sites/default/files/oldimages/imagenes/subir.gif" alt="Subir" /></a></p>
<div style="text-align: left;"> <br /><br /></div>
<br />
<p> </p>