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¿Qué son las malformaciones mayores?

Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia.

Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros. Algunos más conocidos son:

• Anencefalia (ausencia de encéfalo).

• Hidrocefalia (cúmulo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que impide el desarrollo normal del cerebro).

• Meningocele, mielomeningocele, o espina bífida (falta de cierre en algún lugar de la columna vertebral, de modo que la médula espinal protuye, tiene mayor riesgo de que se infecten las meninges y desde la lesión hacia abajo, no puede desarrollarse normalmente).

• Labio leporino (sólo o asociado a fisura palatina).

• Cardiopatías congénitas

• Atresia de esófago o de otro tramo del intestino

• Agenesia (falta de desarrollo de algún órgano como los pulmones, los riñones ...)

• Hernia diafragmática

• Genitales ambiguos

A veces, varias anomalías pueden aparecer juntas. Entonces se llaman Síndromes polimalformativos y suelen llevar el nombre del autor o autores que lo describieron por primera vez. Ejemplos:

• Síndrome de Potter

• Síndrome de Apert

• Síndrome de Crouzon