Las metabolopatías en bebés y niños

La palabra metabolopatía engloba genéricamente a un gran número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo.

El origen de todas ellas es genético (una alteración de los genes que ya está condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino después de un cierto tiempo.

Cualquier cadena metabólica puede afectarse. (Se han descrito más de 400)

La gravedad y las consecuencias clínicas están relacionadas con:

La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( p.ej, ausencia de hormona tiroidea)

La posibilidad de otra vía metabólica alternativa que pueda compensar el déficit.

El exceso de algún producto intermedio de la cadena que resulta tóxico. (p.ej . La fenilalanina)

Las consecuencias de las alteraciones del metabolismo son muy variadas y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Ejemplos:

ÓRGANO O SISTEMA	ENFERMEDAD METABÓLICA
PULMÓN Enfisema	Déficit del alfa 1 antitripsina
SANGRE Anemia	Alteraciones de los glóbulos rojos (vías de las pentosas y enzimas glicolíticos)
CORAZÓN Aumento e insuficiencia cardíaca	Glucogenosis de Pompe
ESQUELETO	Raquitismo hipofosfatémico Homocristinuria Mucopolisacaridosis
ARTICULACIONES	Gota Alcaptonuria
RIÑONES Cálculos Insuficiencia renal Lesión de los túbulos	Cistinuria Enfermedad de Fabry Síndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup
APARATO DIGESTIVO Inflamación de órganos Lesión de hígado Diarrea y malabsorción Vómitos	Enfermedad de Gaucher Tirosinemia, enfermedad de Wilson Fibrosis quística Acidemias orgánicas
PIEL Sensibilidad a la luz Pérdida del cabello Úlceras de piel	Porfirias Deficit congénito de biotinidasa Xeroderma pigmentosa

Muchas de estas enfermedades suelen producir afectación del cerebro, con diferentes manifestaciones: retraso mental, convulsiones, ataxia o coma.

Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no.

Algunas tienen tratamiento curativo, otras aún no.

De algunas ya se conoce el mecanismo por el que se producen, de otras no.

Existen asociaciones de autoayuda que acogen a las familias que tienen algún miembro afecto de alguna de estas enfermedades (y de otras muchas).

¿Cómo pueden detectarse?

Algunas de estas enfermedades metabólicas eran conocidas desde hace muchas décadas por sus manifestaciones clínicas (aspecto del niño, síntomas neurológicos, inflamación de vísceras, olor especial...).

Para confirmarlas hacen falta análisis de sangre más o menos complejos, según el tipo.

Otras veces hay que analizar diferentes líquidos del cuerpo: orina, sudor, líquido cefalorraquídeo o bien partes del cuerpo (biopsias).

Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios genéticos para conocer la mutación que la causa, el tipo de herencia, etc.

Comentar el artículo

Comparte esta información:

Herramientas:

Saber más

Comentar el artículo

elbebe no se responsabiliza ni comparte necesariamente las opiniones expresadas por sus lectores
elbebe excluirá los comentarios contrarios a las leyes españolas, injuriantes y los de índole publicitaria.
elbebe enviará un correo electrónico confirmando la publicación del comentario.