La biopsia fetal consiste en obtener muestras de diversos tejidos del propio feto: músculos, piel, hígado,... La punción se realiza bajo control ecográfico, y estando la madre anestesiada.
Debido a que tiene mayores riesgos, esta prueba de diagnóstico prenatal se realiza en contadas ocasiones, cuando es preciso un diagnóstico antenatal muy preciso, para detectar enfermedades genéticas de esos órganos en concreto.
La biopsia fetal tiene un mayor riesgo de aborto que la amniocentesis, la funiculocentesis y la biopsia corial.