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Defectos genéticos

Son los que afectan a la estructura más básica de la vida: los genes.

Los genes son pequeñas partes de los cromosomas, fragmentos de ADN. Cada gen contiene la información codificada necesaria para que el organismo produzca las distintas proteínas y las distintas características del cuerpo.

Puede haber defectos genéticos en el 2% de los embarazos. Son los responsables de aproximadamente un tercio del total de los defectos genéticos.

En los últimos años se han ido descubriendo los genes responsables de muchas enfermedades, así como su patrón de herencia. Por ejemplo, se sabe que el Síndrome de Rett (un trastorno parecido al autismo) se debe a una alteración del gen MECP2.

Ejemplos de enfermedades hereditarias genéticas: la fibrosis quística, la hemofilia...

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