El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético. Por tanto, dentro de cada cromosoma hay una gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones.
Puede haber defectos cromosómicos en el 0,5% de todos los fetos. Este tipo de defecto es responsable del 10% de las anomalías congénitas. Además pueden ser la causa de más de la mitad de todos los abortos espontáneos.
Las alteraciones cromosómicas pueden suceder si:
- Hay más cromosomas de lo normal (trisomías como el síndrome de Down) - Hay menos cromosomas de lo normal (monosomías como el síndrome de Turner) - Se han perdido trozos de cromosomas (delecciones) - Hay trozos extra de cromosomas que han cambiado de lugar (traslocaciones o inversiones).