Se llama así a cualquier anomalía del desarrollo normal de un feto. Algunos ya son evidentes al nacer el bebé, pero otros se manifiestan más adelante:
Los morfológicos afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.
Algunos defectos o enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.
Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas). Entonces se dice que es un caso esporádico. Puede ocurrir que el bebé tenga un único defecto congénito (por ejemplo, labio leporino). O puede que tenga varios al mismo tiempo (por ejemplo: labio leporino junto con hendidura del paladar y una cardiopatía). Aproximadamente el 3-4% de los bebés recién nacidos puede tener un defecto congénito.