¿Qué son los defectos congénitos?

Se llama defecto congénito a cualquier anomalía del desarrollo normal de un feto. Algunos ya son evidentes al nacer el bebé, pero otros se manifiestan más adelante:

• Los morfológicos afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
• Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
• Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.
• Algunos defectos o enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.
• Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas). Entonces se dice que es un caso esporádico. Puede ocurrir que el bebé tenga un único defecto congénito (por ejemplo, labio leporino). O puede que tenga varios al mismo tiempo (por ejemplo: labio leporino junto con hendidura del paladar y una cardiopatía). Aproximadamente el 3-4% de los bebés recién nacidos puede tener un defecto congénito.

¿Todos los defectos congénitos son hereditarios?

Los defectos congénitos debidos a alteraciones de los genes o de los cromosomas pueden ser hereditarios pero también pueden aparecer en un niño sin que haya antecedentes en su familia.

Puede ocurrir si ha habido una mutación genética espontánea (a veces se usa la expresión "de novo") o por fallos en la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o en las primeras divisiones celulares del huevo fecundado.

Muchas malformaciones se deben a factores ambientales (infecciones, radiaciones, fármacos,...) que afectan al embrión durante su desarrollo. De éstas, algunas se pueden prevenir o evitar:

- Lesiones debidas a las radiaciones por Rayos X.
- Lesiones por carencia de ácido fólico
- Infecciones maternas: rubéola, toxoplasma...

¿Quién tiene riesgo de tener un defecto congénito?

La mayoría de los embarazos llega a feliz término, y los bebés que nacen son sanos. Por tanto parece lógico pensar que no es necesario vigilar de forma exhaustiva todas las gestaciones.

La mayoría de los casos de niños afectos de malformaciones aparece de forma imprevisible o esporádica.

Sin embargo hay ciertas situaciones que justifican estudios más avanzados con el fin de asegurarse de que va a nacer un bebé sano.

Es aconsejable que solicite la realización de algunos estudios médicos complementarios, si se encuentra entre alguno de los siguientes grupos:

- La gestante tiene más de 38 años de edad.
- En la familia hay algún caso de enfermedad genética grave.
- En la familia hay algún caso de retraso mental de causa desconocida.
- Ha tenido antes un hijo afecto de alguna malformación o con una enfermedad genética o cromosómica.
- En las ecografías se detecta alguna anomalía en el bebé.
- Sus análisis dan algunos resultados alterados (Ejemplo: alfafetoproteína elevada)