¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos cromosómicos en el bebé?

Los cromosomas son los conductores del material hereditario que se encuentra en cada célula del cuerpo. Determinan nuestras características como el color de los ojos, la estatura y si vamos a ser varones o mujeres.

El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético.

Dentro de cada cromosoma hay gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones o trastornos cromosómicos.

• ¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?
• ¿Cómo se detectan?
• ¿Cuáles son los trastornos más conocidos?

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

Si se pierde un trozo de un cromosoma, aunque sea pequeño, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra, la información genética que producen será distinta. Hablamos, entonces, de una mutación.

Existen varios tipos de alteraciones cromosómicas:

• Si el número de cromosomas es menor a dos se habla de una monosomía y, si es mayor, de una trisomía o polisomía.

• La pérdida de un trozo de cromosoma se conoce como delección.

• La inversión se produce cuando un trozo de cromosoma se despega y se vuelve a pegar, pero invertido.

• Un fragmento de un cromosoma que se cambia a otro se denomina traslocación.

¿Cómo se detectan?

Las anomalías cromosómicas de una persona se estudian a través de una prueba llamada cariotipo. De esta forma, se puede saber de la existencia de una malformación o de una enfermedad.

La mayoría de las alteraciones cromosómicas importantes son incompatibles con la vida y se pueden producir abortos espontáneos.
¿Cuáles son los trastornos cromosómicos más conocidos?

A medida que avanzan las investigaciones sobre el genoma humano se descubre el origen de algunas enfermedades de las que hasta ahora se desconocía la causa. Los trastornos cromosómicos más conocidos son:

• El síndrome de Down
• El síndrome de Turner
• El síndrome de Klinefelter