¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos cromosómicos en el bebé?

¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos cromosómicos en el bebé?


Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes. Los trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto. Los más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Existen diferentes tipos de alteraciones cromosómicas

Existen diferentes tipos de alteraciones cromosómicas

Los cromosomas son los conductores del material hereditario que se encuentra en cada célula del cuerpo. Determinan nuestras características como el color de los ojos, la estatura y si vamos a ser varones o mujeres.

El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético.

Dentro de cada cromosoma hay gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones o trastornos cromosómicos.

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

Si se pierde un trozo de un cromosoma, aunque sea pequeño, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra, la información genética que producen será distinta. Hablamos, entonces, de una mutación.

Existen varios tipos de alteraciones cromosómicas:

  • Si el número de cromosomas es menor a dos se habla de una monosomía y, si es mayor, de una trisomía o polisomía.
  • La pérdida de un trozo de cromosoma se conoce como delección.
  • La inversión se produce cuando un trozo de cromosoma se despega y se vuelve a pegar, pero invertido.
  • Un fragmento de un cromosoma que se cambia a otro se denomina traslocación.

¿Cómo se detectan?

 

Las anomalías cromosómicas de una persona se estudian a través de una prueba llamada cariotipo. De esta forma, se puede saber de la existencia de una malformación o de una enfermedad.

La mayoría de las alteraciones cromosómicas importantes son incompatibles con la vida y se pueden producir abortos espontáneos.
¿Cuáles son los trastornos cromosómicos más conocidos?

 

A medida que avanzan las investigaciones sobre el genoma humano se descubre el origen de algunas enfermedades de las que hasta ahora se desconocía la causa. Los trastornos cromosómicos más conocidos son:


Artículos relacionados

¿Es posible reducir las amniocentesis y los nacimientos de bebés con síndrome de Down?

¿Es posible reducir las amniocentesis y los nacimientos de bebés con síndrome de Down?

Un grupo de investigadores daneses ha reducido el número de amniocentesis y de nacimientos de bebés con síndrome de Down gracias a una prueba no invasiva en el embarazo.

Alteraciones del desarrollo en los bebés y niños

Alteraciones del desarrollo en los bebés y niños

Es fundamental detectar pronto las alteraciones del desarrollo infantiles para comenzar a tratarlas cuanto antes y, así, conseguir los mejores resultados posibles.

El contenido de este campo se mantiene privado y no se mostrará públicamente.
CAPTCHA de imagen
Introduce los caracteres mostrados en la imagen.
Aceptar y enviar

Condiciones de Uso (Aviso legal)

No están permitidos los comentarios no acordes a la temática o que atenten contra el derecho al honor e intimidad de terceros, puedan resultar injuriosos, calumniadores, infrinjan cualquier normativa o derecho de terceros.

Elbebe se reserva el derecho a eliminarlos.